Wetenschappelijke publicaties

MED

Multipele epifysaire dysplasie - Een skeletaandoening met een neuromusculaire presentatie.
Jacobse C.J., Verrips A., Terhal P.A., Nievelstein R.J., Rump P. Ned Tijdschr Geneeskd. 2014;158:A6604.

Een Nederlandse familie met erfelijke gewrichtsklachten; multipele epifysaire dysplasie.
Mourik J.B.A. van, Schaap C., Nollen A.J.G, Ned Tijdschr Geneeskd. 1993;137:32-6.

SED

Terhal PA et.al. A study of the clinical and radiological features in a cohort of 93 patients with a COL2A1 mutation causing spondyloepiphyseal dysplasia congenita or a related phenotype. Am J Med Genet A. 2015 Mar;167A(3): 461-75. doi: 10.1002/ajmg.a.36922. Epub 2015 Jan 21. PMID: 25604898.

Terhal PA et.al. Mutation-based growth charts for SEDC and other COL2A1 related dysplasias. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2012 Aug 15;160C(3):205-16. doi: 10.1002/ajmg.c.31332. Epub 2012 Jul 12. PMID: 22791362.