Behandeling en begeleiding
Algemeen
MED, SED en SEMD zijn niet te genezen. De behandeling en begeleiding bestaat daarom vooral uit het verminderen van de gevolgen en het zo optimaal mogelijk houden van de kwaliteit van leven.
De behandeling is multidisciplinair.
Afhankelijk van de aard en de ernst zijn er de volgende mogelijkheden voor behandeling en begeleiding:
- revalidatie: gericht op herstel en behoud van functies ten behoeve van het dagelijks leven
- fysiotherapie: spierkrachttraining, adviezen over houding, conditieverbetering en gedoseerd bewegen
- orthopedische operaties: zie hieronder
- ergotherapie: handvatten en oefeningen om de zelfredzaamheid te vergroten
- hulpmiddelen: zie hieronder
- dieetadviezen bij overgewicht of om op gewicht te blijven
- valpreventie: zie de Richtlijn Preventie van valincidenten
- medisch maatschappelijk werk: ondersteuning bij het omgaan met de aandoening in de eigen sociale omgeving
- psychosociale ondersteuning: zie hieronder
- pijnbehandeling: medicatie (paracetamol/NSAID’s), pijnspecialist
Bij SED/SEDM
Bij patiënten met SED of SEMD met cervicale instabiliteit kan een operatie door de orthopedisch chirurg of de neurochirurg geïndiceerd zijn.
Specifieke behandeling en ondersteuning bij patiënten met SED met een mutatie in het COL2A1-gen:
- controle door de oogarts
- gehoorscreening en zo nodig een gehoorapparaat
- indien geïndiceerd operatie i.v.m. schisis
Lees meer over de Kenmerken van SED en SEMD in de informatie voor Patiënten.
Revalidatie
Bij revalidatie is de begeleiding gericht op herstel na een operatie, of op omgaan met de gevolgen van een aandoening. Doelen van revalidatie zijn: zo zelfstandig mogelijk worden in het dagelijks leven en meedoen in de maatschappij (participatie).
De revalidatiearts beoordeelt het functioneren en geeft advies over verdere behandeling. De beoordeling vindt soms plaats binnen een specialistisch spreekuur. De behandeling kan onder andere bestaan uit het geven van informatie en adviezen, verwijzing naar paramedische begeleiding of psychosociale zorg en klinische of poliklinische multidisciplinaire behandeling.
Hulpmiddelen
De revalidatiearts, fysiotherapeut, ergotherapeut kunnen adviseren over hulpmiddelen.
Voor het aanvragen van hulpmiddelen (zoals bijvoorbeeld aangepaste schoenen, loophulpmiddelen, een rolstoel of woningaanpassing) zijn verschillende routes en formulieren; vaak verschilt dit per zorgverzekeraar en per gemeente.
Orthopedische operaties
Orthopedisch behandelingen kunnen bijvoorbeeld zijn:
- correctie van standsafwijkingen; tijdens de groei, maar ook bij volwassenen
- het vervangen van gewrichten met protheses, de meest voorkomende zijn heup- en knieprotheses
Vaak zijn er op jonge leeftijd al klachten. Er is een verhoogde kans op artrose. Op latere leeftijd is in veel gevallen (uiteindelijk) een gewrichtsprothese nodig.
Psychosociale zorg
De gevolgen van de aandoening, zoals pijn, vermoeidheid en bewegingsbeperking, kunnen een negatieve invloed hebben op het dagelijks functioneren en op participatie. Dit kan invloed hebben op het sociaal emotioneel welbevinden. Psychosociale begeleiding is dan ook een belangrijk onderdeel van de zorg voor patiënten met deze aandoening.
(Medisch) maatschappelijk werkenden, de praktijkondersteuner van de huisarts (POH) en/of een psycholoog kunnen ondersteuning bieden.
