Over MED, SED en SEMD
Wat is MED? Wat is SED? Wat is SEMD?
MED en SED zijn zeldzame en erfelijke aanlegstoornissen van het skelet, waarbij de botontwikkeling vanuit de groeischijf is verstoord. Kenmerken zijn groeistoornissen en afwijkende vorming van de uiteinden van de pijpbeenderen (lange botten armen en benen). Bij SED (waaronder SED congenita) en bij SEMD, is ook de wervelkolom niet goed aangelegd door een afwijkende vorm van de ruggenwervels. De aanlegstoornis leidt o.a. tot functieverlies, pijn, stijfheid en snellere slijtage van de gewrichten,
MED, SED en SEMD komen even vaak voor bij mannen als bij vrouwen.
Lees meer bij Kenmerken.
Veel verschillende skelet-aanlegstoornissen
Er zijn veel verschillende aanlegstoornissen van het skelet (skeletdysplasieën), waaronder MED, SED en SEMD. Andere vormen van skeletdysplasie zijn bijvoorbeeld Osteogenesis Imperfecta (broze bottenziekte) en Achondroplasie (dwerggroei).
MED, SED en SEMD zijn bovendien ook opgedeeld in verschillende typen: dit heet subtypen. Bij de indeling in typen en subtypen spelen de verschijnselen die de persoon heeft en de onderliggende genetische oorzaak een rol.
MED, SED en SEMD centraal
Deze website gaat over MED, SED en SEMD. Ondanks de verschillen in de onderliggende genetische oorzaak en de verschillende namen (diagnose) zijn er ook veel overeenkomsten in de gevolgen voor de patiënt. Lees meer bij:
Zeldzame aandoeningen
MED, SED en SEMD zijn zeldzame aandoeningen. Mogelijk zijn er meer mensen met deze aandoeningen dan de aantallen die we kennen. Bij milde klachten wordt de diagnose soms niet of later gesteld en soms kan eerst een andere diagnose gesteld zijn (bijvoorbeeld een reumatische aandoening).
Hoe vaak de aandoeningen voorkomen kan daarom per informatiebron verschillen. De volgende aantallen geven een redelijke gemiddelde schatting:
- MED: 9 per 100.000 mensen
- SED: 1 per 100.000 mensen
