Diagnose

Klinische kenmerken

De diagnose MED, SED of SEMD wordt meestal gesteld op basis van de kenmerken en het beeldvormend onderzoek. Genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigen bij meer dan de helft van de patiënten.

Soms worden er al kort na de geboorte verschijnselen gezien, bijvoorbeeld bij SED congenita. Meestal beginnen de kenmerken en klachten op de kinderleeftijd. 

Soms wordt dan eerst aan een spierziekte gedacht, omdat de klachten hier erg op kunnen lijken. Dit kan vertraging geven bij het stellen van de diagnose.

In sommige gevallen treden de eerste kenmerken op de volwassen leeftijd op.

Diagnose MED - SED - SEMD

De namen van de aandoeningen (diagnoses) houden verband met de skeletdelen die zijn aangedaan.

• Dysplasie
  Dit betekent ‘aanlegstoornis’.
• Epifyse
  Dit is het bovenste deel van het lange bot (van armen en benen).
• Metafyse
  Dit is het ‘nekgedeelte’ in lange botten; tussen de epifyse en de diafyse. Zie de afbeelding.
• De groeischijf van de pijpbeenderen (epifysair plaat). Deze ligt tussen de epifyse en de metafyse en verdwijnt na de kinderleeftijd. Dan stopt de lengtegroei.
• Spondylo
  Dit betekent ‘met betrekking tot de ruggenwervel’.

Familieonderzoek

Het is belangrijk na te gaan of er ook familieleden zijn met gewrichtsklachten, omdat veel vormen van MED, SED en SEMD erfelijk zijn. De aard en ernst van de gewrichtsklachten kunnen tussen personen verschillen, ook binnen één familie.

Beeldvormend onderzoek

Bij kinderen zijn met röntgenonderzoek en MRI-scans afwijkingen aan de botuiteinden (epifysen) te zien. Ook is te zien dat de botrijping vertraagd is.

Bij volwassenen zijn de groeischijven niet meer te zien, maar vaak zijn er op relatief jonge leeftijd al tekenen van gewrichtsslijtage (artrose) te zien.

SED en SEMD: screenen op cervicale instabiliteit

Bij het vaststellen van de diagnose SED en SEMD vindt vanaf de leeftijd van 3 jaar aanvullend beeldvormend onderzoek van de nekwervelkolom plaats. Bij patiënten met SED of SEMD kan instabiliteit van de nekwervelkolom bestaan, dit is zeker niet bij alle patiënten uit deze groep het geval. Voor de groep waarbij de nekwervelkolom door de afwijkende vorm van de wervels “instabiel” is, is verwijzing naar de neurochirurg nodig. Lees meer bij Aandachtspunten. 

Genetisch onderzoek

Met DNA-onderzoek kan verder onderzocht worden om welke erfelijke vorm van MED, SED of SEMD het gaat.

Lees meer over DNA-onderzoek voor een diagnose op de website van het Erfocentrum.
Lees meer over de erfelijke oorzaak van MED, SED en SEMD bij Oorzaak.

Als bekend is wat de erfelijke oorzaak is, dan geeft dit meer duidelijkheid over de erfelijkheid binnen de familie. Lees hierover meer bij Erfelijkheid.