Oorzaak

Fout in erfelijk materiaal (genmutatie)

MED, SED en SEMD ontstaan door een verandering in het erfelijk materiaal (genmutatie). Het gaat om veranderingen in specifieke genen die een rol spelen in de ontwikkeling van bot en kraakbeen.

Met genetisch onderzoek is het mogelijk om bij meer dan de helft van de patiënten de fout in het erfelijk materiaal op te sporen, die de oorzaak is voor de verstoorde ontwikkeling van kraakbeen en bot.

Lees meer bij Diagnose.