Subtypen

MED, SED en SEMD ontstaan door een verandering in het erfelijk materiaal (genmutatie). Het gaat om veranderingen in specifieke genen die een rol spelen in de ontwikkeling van bot en kraakbeen.

MED, SED en SEMD zijn opgedeeld in verschillende subtypen. Bij de indeling in typen en subtypen spelen kenmerken en de onderliggende genetische oorzaak een rol.
De subtypen hebben elk verschillende manieren van overerven;

• autosomaal dominante overerving (bijvoorbeeld COMP-gen bij MED)
• autosomaal recessieve overerving (bijvoorbeeld COL2A1-gen bij SED)
• en X-gebonden overerving (vormen van SED)

COL2A1- genmutatie
Vrijwel alle patiënten met het subtype SED congenita (SEDc) hebben een mutatie in het COL2A1-gen. Patiënten met een COL2A1-genmutatie kunnen echter ook een ander fenotype hebben.

MED

Er zijn momenteel 9 subtypen van MED (Orphacode 251) geclassificeerd (juli 2022).
Zie voor de lijst de website van orpha.net.

SED en SEMD

Er zijn momenteel bijna 58 subtypen van SED en SEMD (Orphacode 253) geclassificeerd (juli 2022). Onder andere: SED congenita (Orpha code 94068), Mild spondyloepiphyseal dysplasia due to COL2A1 mutation with early-onset osteoarthritis (Orphacode 93279), Stickler syndrome (Orphacode 828).

Ook deze lijst is te vinden op orpha.net.