Follow-up zorg

Algemeen

De huisarts is in principe het eerste aanspreekpunt voor de zorg. Het advies is dat patiënten jaarlijks voor controle gaan naar een multidisciplinaire poli waarbij een (kinder)orthopedisch chirurg, een kinderarts, een (kinder)fysiotherapeut en een (kinder)revalidatiearts betrokken zijn.

Lengte

Het is belangrijk dat al vanaf het vroegste moment de groei wordt gecontroleerd en begeleid; bij voorkeur door het expertisecentrum voor MED, SED en SEMD. Dit kan ook plaatsvinden in samenwerking met de jeugdgezondheidszorg.

Voor SED congenita zijn er speciale groeicurves waarmee zorgverleners binnen het team van het expertisecentrum de groei kunnen volgen.

Zie: Terhal PA et al. Mutation-based growth charts for SEDC and other COL2A1 related dysplasias. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2012 Aug 15;160C(3):205-16. doi: 10.1002/ajmg.c.31332. PMID: 22791362. 

Ogen

SED-patiënten met een mutatie in het COL2A1-gen staan onder regelmatige controle van een oogarts. Dat gebeurt onder andere vanwege een verhoogde kans op netvliesloslating en myopie.

Het oogheelkundig onderzoek vindt kort na de geboorte plaats met vervolgonderzoek op de leeftijd van 6 maanden, op de leeftijd van 1 jaar en daarna jaarlijks tot volwassen leeftijd. Afhankelijk van de bevindingen door de oogarts vindt vaker een controle plaats.

Gehoor

SED-patiënten met een mutatie in het COL2A1-gen hebben relatief vaak problemen met het gehoor. Het is daarom belangrijk het gehoor regelmatig te controleren. Naast de onderzoek kort na de geboorte (neonatale gehoorscreening) is het van belang het gehoor zeer regelmatig te blijven controleren tijdens de spraaktaalontwikkeling; maar ook daarna bij een vastgestelde spraaktaalachterstand of wanneer een kind niet goed lijkt te horen.

Gehooronderzoek kan plaatsvinden door OEA (oto-akoestische emissies) of eventueel via ABR (auditory brainstem evoked potentials).

Wanneer volwassenen op latere leeftijd de diagnose SED met een mutatie in het COL2A1-gen krijgen, dan is het advies om tenminste eenmalig een gehooronderzoek te laten doen.

Atlanto-axiale instabiliteit

SED-patiënten met een mutatie in het COL2A1-gen hebben meer kans op instabiliteit van de nekwervels (atlanto-axiale instabiliteit). Het advies is om flexie-extensie röntgenfoto’s van de halswervelkolom te maken op de leeftijd van 3 jaar en vóór een chirurgische operatie.

Als dit afwijkend is, volgt verwijzing naar een neuroloog en overweeg dan ook MRI-onderzoek van de halswervelkolom te doen.

Mocht de foto niet duidelijk zijn, dan is het advies de flexie-extensie röntgenfoto van de halswervelkolom  op de leeftijd van 7 jaar te herhalen.