Erfelijkheid, kinderwens en zwangerschap
Erfelijkheid
Bij MED, SED en SEMD kan bij meer dan de helft van de patiënten een onderliggende genetische oorzaak worden vastgesteld met genetisch onderzoek. Lees meer bij Subtypen.
De overerving kan autosomaal dominant, autosomaal recessief of X-gebonden zijn. Afhankelijk van de diagnose en uitslag van het genetisch onderzoek kan de kans op overerving variëren: deze kan 50% bedragen maar ook veel kleiner zijn.
Bij een spontane mutatie is meestal de mutatie niet afkomstig van de ouders, maar nieuw ontstaan (‘de novo’). De kans dat deze ouders nog een kind krijgen met de aandoening is bij een spontane mutatie kleiner dan een procent.
Familieonderzoek
De klinisch geneticus kan uitleg geven over de genmutatie en de wijze van overerven. De klinisch geneticus kan ook adviseren over familieonderzoek en ondersteunen bij het informeren van familieleden. Familieleden kunnen dan vervolgens zelf overwegen of zij zich willen laten onderzoeken op de aanwezigheid van de genmutatie. Een klinisch geneticus en de genetisch consulent kunnen deze familieleden uitleg en ondersteuning bieden bij het maken van deze keuze.
VKGN Richtlijn Informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen
De Richtlijn Informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen heeft tot doel het proces van informatievoorziening te optimaliseren aan at-risk familieleden na het vaststellen van een erfelijke aanleg bij een indexpatiënt. Door een uniforme werkwijze beoogt de richtlijn dat (meer) eerstegraads familieleden bereikt kunnen worden.
Zie ook bij de informatie voor Patiënten.
Preconceptiezorg bij kinderwens
Of mensen met MED, SED of SEMD de genmutatie ook overdragen op hun eigen kinderen is afhankelijk van de manier van overerving. Afhankelijk van het type en de ernst van de MED, SED of SEMD kan prenatale diagnostiek (PND) of Preconceptie genetische test (PGT) een optie zijn. PGT heeft eerder plaatsgevonden bij patiënten. Dit kan de procedure voor andere aanstaande ouders faciliteren.
Een klinisch geneticus kan voorlichting geven over de keuzemogelijkheden. Het advies is om al vóór de bevruchting (preconceptie) een gesprek te hebben met de klinisch geneticus of een genetisch consulent.
Zwangerschap en bevalling
In het algemeen zijn er geen bijzondere maatregelen nodig tijdens de zwangerschap, de bevalling en bij het geven van borstvoeding. Soms kunnen na de geboorte van het kind aanpassingen gewenst zijn om de moeder met MED, SED of SEMD te ondersteunen bij de nieuwe omstandigheden in het dagelijks leven. De revalidatiearts en de ergotherapeut kunnen meedenken en adviseren.
Voor vrouwen met een heupprothese stelt de gynaecoloog soms een keizersnede voor in plaats van een vaginale bevalling. Dit ter bescherming van de prothese.
In het algemeen zijn ook adviezen over het medicijngebruik (ook medicijnen zonder recept) belangrijk; zowel tijdens de zwangerschap als daarna bij het geven van borstvoeding.
