Diagnostiek
Klinische kenmerken
De klinische diagnose MED, SED of SEMD wordt meestal gesteld op basis van de kenmerken èn het beeldvormend onderzoek. Genetisch onderzoek kan de klinische diagnose bevestigen bij meer dan de helft van de patiënten.
Soms worden er al kort na de geboorte verschijnselen gezien. Meestal beginnen de kenmerken en klachten op de kinderleeftijd, soms ook op volwassen leeftijd.
Soms wordt dan eerst aan een spierziekte gedacht, omdat de klachten hier erg op kunnen lijken. Dit kan vertraging geven bij het stellen van de diagnose.
Familieanamnese
Het is belangrijk na te gaan of er ook familieleden zijn met gewrichtsklachten, omdat veel vormen van MED, SED en SEMD erfelijk zijn. De aard en ernst van de gewrichtsklachten kunnen tussen personen met MED, SED of SEMD verschillen, ook binnen één familie.
Aanvullend onderzoek
Het aanvullende onderzoek bestaat uit:
- beeldvormend onderzoek: röntgenonderzoek(en) en MRI-scan(s)
- genetisch onderzoek. Lees hierover meer bij Erfelijkheid.
Bij SED-patiënten met een COL2A1-genmutatie is regelmatig onderzoek naar het gehoor nodig, evenals oogheelkundig onderzoek in verband met het risico op o.a. netvliesloslating en myopie. Lees meer over de netvliesloslating bij Aandachtspunten.
SED en SEMD: screenen op cervicale instabiliteit
Bij patiënten met SED en SEMD verricht het expertisecentrum vanaf de leeftijd van 3 jaar aanvullend beeldvormend onderzoek van de nekwervelkolom (flexie-extensie röntgenfoto). Bij patiënten met SED of SEMD komt instabiliteit van de nekwervelkolom voor. Patiënten met cervicale instabiliteit worden verwezen naar de orthopedisch chirurg of neurochirurg.
Lees meer bij Aandachtspunten.
Zie ook de informatie voor Patiënten over de Diagnose.
