Aandachtspunten

Bij MED, SED, SEMD en zeldzame varianten is het in acute situaties en rond een operatie van belang rekening te houden met de gevolgen van de afwijkende vorm van de pijpbeenderen en bij SED/SEMD de wervels. Lees meer bij Zorginstrumenten: Praktische handvatten rond operaties en bij spoed bij patiënten met skeletdysplasie.

• Patiënten met SED of SEMD met instabiliteit van de nekwervels
• Patiënten met SED met een mutatie in het COL2A1 gen vanwege een mogelijk verhoogde kans op een netvliesloslating

Hieronder worden deze situaties toegelicht.

Bij patiënten met SED en SEMD: instabiliteit van de nekwervels

Een afwijkende vorm van de nekwervels (met name van de dens/C2) kan bij een deel van patiënten met SED of SEDM tot instabiliteit leiden van de nekwervelkolom, ofwel atlanto-axiale cervicale instabiliteit. De instabiliteit van de nekwervels wordt in het algemeen behandeld met een operatie door de orthopedisch chirurg en of neurochirurg. Er zijn daarbij verschillende behandelingsmogelijkheden.

Alarmsymptomen bij instabiliteit van de nekwervels

Spierzwakte en tintelingen in de ledematen kunnen tekenen zijn dat de zenuwen bekneld zitten. Het is belangrijk dat patiënten bij deze klachten dezelfde dag contact opnemen met de behandelend (kinder)orthopedisch chirurg of de neurochirurg.

Bij operatie en spoed

Bij operaties of spoedsituaties (bijvoorbeeld acute zeer ernstige benauwdheid) is het essentieel dat een eventueel bestaande instabiliteit van de nek bekend is bij de zorgverlener die intubeert.

Deze patiëntengroep wordt aangeraden een spoedkaartje te dragen.

Overige aandachtspunten bij instabiliteit van de nekwervels

Bij sporten is het belangrijk rekening te houden met deze instabiliteit van de nek. Een aantal sporten wordt afgeraden, zoals trampolinespringen en contactsporten. Zwemmen (hydrotherapie) en fietsen zijn in het algemeen geschikte sporten.

Zie ook Aandachtspunten in de informatie voor Patiënten.

Bij SED-patiënten met een COL2A1 mutatie: verhoogde kans op netvliesloslating

Een verhoogde kans op netvliesloslating kan optreden bij SED-patiënten met een COL2A1 mutatie. Deze patiënten staan daarom gedurende hun hele leven onder regelmatige controle van een oogarts.
NB: Dit geldt niet voor mensen met MED en andere vormen van SED.

Bij een beginnende netvliesloslating kan door een scheur of een gaatje in het netvlies, het netvlies verder loslaten. Een spoedoperatie door de oogarts is dan nodig.

Alarmsymptomen die wijzen op netvliesloslating

Neem direct contact op bij een of meer van de volgende klachten:

• als de patiënt opeens zwarte zwevende vlekjes ziet
• als de patiënt lichtflitsen ziet
• als de patiënt minder goed ziet. Dit begint meestal als een donkere zwarte wazige vlek aan de rand van het gezichtsveld.
• als de patiënt erge pijn ervaart (netvliesloslating doet meestal geen pijn)
• als het oog van de patiënt heel rood is

Het is bij klachten belangrijk om met spoed een oogarts te bellen. Deze patiëntengroep wordt aangeraden een spoedkaartje te dragen.

Overige aandachtspunten bij verhoogde kans op netvliesloslating

Contactsporten worden afgeraden. Bij balsporten is het advies een beschermende bril te gebruiken.

Attendeer indien van toepassing uw patiënt op de Aandachtspunten in de informatie voor Patiënten.