Verdiepende informatie
Wat is MED? Wat is SED? Wat is SEMD?
MED (Multipele Epifysaire Dysplasie) en SED (Spondylo Epifysaire Dysplasie) zijn zeldzame en erfelijke aanlegstoornissen van het skelet, waarbij de botontwikkeling is verstoord vanuit de groeischijf. Bij meer dan de helft van de patiënten kan een onderliggende genetische oorzaak worden vastgesteld. Kenmerken zijn groeistoornissen en afwijkende vorming van de uiteinden van de pijpbeenderen (lange botten armen en benen).
Bij SED en bij SEMD (Spondylo Epi Metafysaire Dysplasie), is ook de wervelkolom niet goed aangelegd door een afwijkende vorm van de ruggenwervels. De afwijkende ontwikkeling van het skelet leidt onder andere tot functieverlies, pijn, stijfheid en snellere slijtage van de gewrichten.
Lees meer bij Kenmerken.
MED, SED en SEMD centraal
Deze website gaat over MED, SED en SEMD. Er bestaan verschillende subtypen. Bij de indeling in typen en subtypen spelen kenmerken en de onderliggende genetische oorzaak een rol. De subtypen hebben elk verschillende manieren van overerven; autosomaal dominante overerving, autosomaal recessieve overerving en X-gebonden overerving.
Lees meer bij Erfelijkheid, kinderwens en zwangerschap.
Tussen de subtypen van deze aandoeningen bestaan verschillen, maar er zijn ook veel overeenkomsten. Lees meer in het Patiëntendeel bij Kenmerken en Leven met MED, SED of SEMD.
Zeldzame aandoeningen
MED, SED en SEMD zijn zeldzame aandoeningen. Mogelijk zijn er meer mensen met deze aandoeningen dan de aantallen die we kennen. Bij milde klachten kan de diagnose soms laat of niet gesteld zijn en soms kan eerst een andere diagnose gesteld zijn (bijvoorbeeld een reumatische aandoening).
Hoe vaak de aandoeningen voorkomen verschilt per informatiebron. De volgende aantallen zijn een redelijke schatting:
- MED: 9 per 100.000 mensen
- SED: 1 per 100.000 mensen
Lees meer over zeldzame aandoeningen op orpha.net en op zeldzameaandoening.nl.
Patiënteninformatie
Voor patiënten is informatie over MED, SED en SEMD beschikbaar, bijvoorbeeld op verschillende websites. Lees meer bij Patiënteninformatie.
