Zijn MED, SED en SEMD erfelijke aandoeningen?

Bij MED, SED en SEMD kan bij meer dan de helft van de patiënten een onderliggende genetische oorzaak worden vastgesteld met genetisch onderzoek.
Lees meer bij Subtypen.

De overerving kan autosomaal dominant, autosomaal recessief of X-gebonden zijn. Afhankelijk van de diagnose en uitslag van het genetisch onderzoek kan de kans op overerving variëren: deze kan 50% bedragen maar ook veel kleiner zijn.

Bij een spontane mutatie is meestal de mutatie niet afkomstig van de ouders, maar nieuw ontstaan (‘de novo’). De kans dat deze ouders nog een kind krijgen met de aandoeningen is bij een spontane mutatie kleiner of gelijk aan 1%.

MED, SED en SEMD bij de index-patiënt kunnen ook gevolgen hebben voor familieleden en bij kinderwens.

Voor meer informatie over genetische counseling bij familieonderzoek en preconceptiezorg: zie Erfelijkheid, kinderwens en zwangerschap.