Follow-up zorg

Algemeen

De huisarts is bij algemene klachten het eerste aanspreekpunt. Veel patiënten zullen met een zekere regelmaat voor controle gaan naar een multidisciplinaire poli door een (kinder)orthopedisch chirurg, een kinderarts, een (kinder)fysiotherapeut en een (kinder)revalidatiearts.

Lengte

Het is belangrijk dat al vanaf het vroegste moment de groei wordt gecontroleerd en begeleid; bij voorkeur door of met het expertisecentrum voor MED, SED en SEMD.

Voor SED congenita zijn er speciale groeicurves waarmee zorgverleners de groei kunnen volgen.

Ogen

SED-patiënten met een mutatie in het COL2A1-gen staan onder regelmatige controle van een oogarts, onder andere vanwege een verhoogde kans op netvliesloslating en bijziendheid (myopie)..

Gehoor

Patiënten met SED congenita met een mutatie in het COL2A1-gen hebben relatief vaak problemen met het gehoor. Het is daarom belangrijk het gehoor regelmatig te controleren. Naast het gehooronderzoek bij pasgeborenen (neonatale gehoorscreening) is het van belang het gehoor zeer regelmatig te blijven controleren tijdens de spraak-taalontwikkeling, maar ook daarna bij een vastgestelde spraaktaalachterstand of wanneer een kind niet goed lijkt te horen.

Wanneer volwassenen op latere leeftijd de diagnose SED congenita met een mutatie in het COL2A1-gen krijgen, dan is het advies om tenminste eenmalig een gehooronderzoek te laten uitvoeren.

Instabiliteit van de nekwervels

SED-patiënten met een mutatie in het COL2A1-gen hebben meer kans op instabiliteit van de nekwervels (atlanto-axiale instabiliteit).

Het advies bij de patiënten is om op de leeftijd van 3 jaar en vóór een chirurgische operatie een röntgenfoto van de nekwervelkolom te maken.

Als dit afwijkend is, volgt meestal verwijzing naar een neuroloog.