Erfelijkheid en kinderwens
Erfelijke oorzaak
MED, SED en SEMD ontstaan door mutaties in bepaalde genen.
Lees meer bij Oorzaak.
Genetisch onderzoek kan de diagnose MED, SED of SEMD bij de meerderheid van de patiënten (50-90%) bevestigen en duidelijkheid geven over de erfelijke oorzaak.
Zie Diagnose.
Als bekend is om welke mutatie of verandering van het gen het gaat, is ook meer bekend over de erfelijkheid, dus op welke manier de aandoening binnen een familie kan overerven.
Erfelijkheid
Op erfelijkheid.nl staat uitgelegd hoe iemand een ziekte kan erven van zijn of haar ouder(s). Er zijn bij MED, SED en SEMD meerdere manieren waarop de aandoening van de ouders wordt geërfd:
Bij een spontane mutatie is meestal de mutatie niet afkomstig van de ouders, maar nieuw ontstaan (‘de novo’). De kans dat deze ouders nog een kind krijgen met de aandoeningen is bij een spontane mutatie kleiner of gelijk aan 1%.
Familieonderzoek
Wanneer een aandoening erfelijk is dan kan de aandoening binnen een familie vaker voorkomen. De klinisch geneticus kan uitleg geven over familieonderzoek en zo nodig ondersteunen bij het informeren van familieleden.
Lees meer op Erfelijkheid.nl.
Familieleden kunnen dan zelf overwegen of zij zich willen laten onderzoeken op de aanwezigheid van de genmutatie. Zo kan iemand bij een kinderwens willen weten of de aandoening erfelijk is. Een klinisch geneticus of de genetisch consulent kan hulp bieden bij het maken van deze keuze.
Kinderwens
Of mensen met MED, SED of SEMD de genmutatie ook overdragen op hun eigen kinderen hangt af van de manier van overerven (zie hierboven).
Een klinisch geneticus kan helpen om de diagnose te stellen en de kans op een kind met dezelfde aandoening te bepalen. Deze kans kan sterk verschillen afhankelijk van de diagnose en uitslag van genetisch onderzoek. Deze kan 50% bedragen maar ook veel kleiner zijn.
Afhankelijk van het type en de ernst van de MED, SED of SEMD kan prenatale diagnostiek (PND) of Preconceptie genetische test (PGT) een mogelijkheid zijn. Bij de PGT-procedure (preïmplantatie genetische test) worden na IVF (reageerbuisbevruchting) alleen embryo’s teruggeplaatst zonder de aanleg voor de aandoening. Meer informatie hierover is te vinden via pgtnederland.nl.
Een klinisch geneticus kan voorlichting geven over de keuzemogelijkheden rond erfelijkheid en kinderwens. Het advies is om al vóór de bevruchting (preconceptie) een gesprek te hebben met de klinisch geneticus of een genetisch consulent.
Voor patiënten met erfelijke aandoeningen is een Keuzehulp kinderwens en erfelijkheid beschikbaar. NB: het gaat in deze keuzehulp over alle erfelijke aandoeningen en niet specifiek over MED, SED of SEMD.
