Behandeling en begeleiding

Voor MED, SED en SEMD bestaat geen therapie om de aandoening te genezen, De behandeling en begeleiding bestaat daarom vooral uit het verminderen van de gevolgen en het zo optimaal mogelijk houden van de kwaliteit van leven.

Hierbij zijn meerdere zorgverleners betrokken. Zie de tekst over behandelaars in het expertisecentrum op de pagina Expertisenetwerk.

Afhankelijk van de aard en de ernst zijn er de volgende mogelijkheden voor behandeling en begeleiding:

• revalidatie: adviezen voor herstel van functies of verder behoud van functies die er nog zijn
• fysiotherapie: spierkrachttraining, houding, conditieverbetering, gedoseerd bewegen
• orthopedische operaties: o.a. het uitlijnen van standsafwijkingen tijdens de groei, knie- of heupprothesen op volwassen leeftijd
• ergotherapie: handvatten en oefeningen om de zelfredzaamheid te vergroten
• hulpmiddelen (zie hieronder)
• dieetadviezen bij overgewicht/op gewicht blijven
• valpreventie
• advies van medisch maatschappelijk werk voor het omgaan met de aandoening in de eigen sociale omgeving (psychosociale problemen) Zie Psychosociale zorg.
• pijnbehandeling: medicatie, pijnspecialist

Bij patiënten met SED congenita met een mutatie in het COL2A1-gen:

• controle door de oogarts
• gehoorscreening en zo nodig een gehoorapparaat
• operatie vanwege een eventuele gehemeltespleet 

Bij patiënten met SED of SEMD met instabiliteit van de nekwervelkolom kan een operatie door de neurochirurg uitkomst bieden. Er zijn verschillende operatiemogelijkheden.

Revalidatie

Bij revalidatie is de begeleiding gericht op herstel van een operatie, of op omgaan met de gevolgen van een aandoening. Doelen van revalidatie zijn zo zelfstandig mogelijk worden in het dagelijks leven en meedoen in de maatschappij (participatie).

De revalidatiearts beoordeelt het functioneren en geeft advies over verdere behandeling. De beoordeling vindt soms plaats binnen een specialistisch spreekuur. De behandeling kan onder andere bestaan uit het geven van informatie en adviezen, verwijzing naar paramedische begeleiding (fysiotherapie, ergotherapie, dieetadviezen) of psychosociale zorg en (poli)klinische multidisciplinaire behandeling. 

Hulpmiddelen

De revalidatiearts, fysiotherapeut, ergotherapeut kunnen adviseren over hulpmiddelen. 

Voor het aanvragen van hulpmiddelen (o.a. aangepaste schoenen, loophulpmiddelen, rolstoel, woningaanpassing) zijn verschillende routes en formulieren; vaak verschilt dit per zorgverzekeraar en per gemeente.

Zie Leven met MED, SED of SEMD.

Orthopedische operaties

Vaak zijn er op jonge leeftijd al klachten. Er is een verhoogde kans op artrose. Op latere leeftijd is in veel gevallen een gewrichtsprothese nodig.

Pijnbehandeling

Gangbare medicijnen bij pijnstilling zijn:

• paracetamol
• NSAID (Non-Steroidal Inflammatory Drugs), zoals ibuprofen of diclofenac. NSAID’s hebben naast de pijnstillende ook een ontstekingsremmende werking. Dat geeft verlichting als er sprake is van irritatie van het gewricht.

Wanneer deze medicatie onvoldoende pijnverlichting geeft, kan een pijnspecialist adviezen geven over extra mogelijkheden voor het behandelen van de pijnklachten.