Kenmerken
Algemeen
Ondanks de verschillen tussen MED, SED en SEMD (zie verder), zijn er ook veel overeenkomsten in de gevolgen voor de patiënt. Algemene kenmerken van MED, SED en SEMD kunnen zijn:
- vermoeidheid en pijn na bewegen en langdurig lopen
- verminderde belastbaarheid van de gewrichten
- bewegingsbeperkingen (andere motorische ontwikkeling, verminderde mobiliteit) door de stijfheid van de gewrichten en soms ook door andere lichaamsverhoudingen. Een groot deel van de kinderen leert ten opzichte van leeftijdgenootjes later zitten en lopen.
Bij SED is er een kortere lichaamslengte en is de romp korter ten opzichte van de ledematen.
De ernst en aard van de kenmerken is van persoon tot persoon verschillend, ook binnen families. Met de leeftijd nemen de klachten vaak toe.
MED: multipele epifysaire dysplasie
Bij deze vorm zijn er vaak meerdere lange botten aangedaan en vooral het uiteinde: de epifyse of epifysair schijf (groeischijf ). Zie Diagnose.
De verstoorde botontwikkeling vanuit de groeischijf geeft klachten van de gewrichten, zoals stijfheid en pijn, omdat het gewricht door het afwijkende kraakbeen niet goed kan bewegen (“scharnieren”). Bij afwijkende gewrichten van de knieën en heupen ontstaat vaak een afwijkende stand van de benen. Dit kan pijn en een waggelend looppatroon geven.
Naast heupen en knieën kunnen er ook gewrichtsklachten zijn van de enkels, schouders en polsen.
Pijnklachten en stijfheid van de gewrichten zijn vaak de eerste tekenen van de aandoening. Deze klachten treden meestal op kinderleeftijd al op. Soms beginnen de kenmerken pas op de volwassen leeftijd.
De gewrichten kunnen door het afwijkende kraakbeen eerder slijten, waardoor gewrichtsontsteking (artritis) of gewrichtsschade (artrose) al op jongere leeftijd optreden. Behandeling met een gewrichtsprothese is daarom uiteindelijk vaak noodzakelijk; bij een aantal patiënten al op jongere leeftijd. Lees hierover meer bij Behandeling.
Zowel de kenmerken als erfelijkheidsfactoren spelen een rol in de indeling van MED in verschillende subtypen. Deze subtypen hebben elk verschillende manieren van overerven. Lees meer over autosomaal dominante overerving en autosomaal recessieve overerving bij Erfelijkheid en kinderwens.
Bij de autosomaal recessieve vorm van MED kunnen nog andere kenmerken aanwezig zijn zoals klompvoeten, gehemeltespleet (schisis), afwijking van de wervelkolom (scoliose, kyfose, lordose) en een dubbele knieschijf. De handen kunnen kort en stijf zijn met brede vingergewrichten.
SED: spondylo epifysaire dysplasie (inclusief SED congenita)
Bij deze vorm is - net als bij MED - de botontwikkeling verstoord van de uiteinden van meerdere lange botten; zie hierboven bij MED.
Bij SED zijn ook de wervels afwijkend. Spondylo betekent: met betrekking tot de wervel. De wervels kunnen misvormd of afgevlakt zijn, ook kan de stand van de wervelkolom afwijkend zijn (scoliose, kyfose, lordose).
De afwijkende vorm van de nekwervels kan instabiliteit geven. Dit komt vooral voor bij SED-patiënten met specifieke verandering in het erfelijk materiaal (COL2A1-genmutatie). Dit is vooral van belang bij operaties en spoedsituaties. Lees meer hierover bij Aandachtspunten.
Pijnklachten en stijfheid van de gewrichten en de wervelkolom (rug en nek) zijn vaak de eerste tekenen van de aandoening. Meestal treden deze al op de kinderleeftijd op.
SED Congenita
Bij SED congenita (SEDc) zijn de kenmerken vanaf de geboorte aanwezig. Congenita betekent aangeboren.
Bij SEDc-patiënten met de bovengenoemde COL2A1 genmutatie is er meer kans op problemen van het netvlies van het oog. Ook gehoorverlies door problemen met het binnenoor kan voorkomen. Circa 20% van de mensen met SEDc met een COL2A1 genmutatie heeft een gehoorapparaat nodig.
Andere symptomen bij SED congenita met een COL2A1 genmutatie kunnen zijn:
- kleine lengte, de romp blijft in verhouding tot armen en benen meer achter in groei. In verhouding zijn de armen langer.
- gehemeltespleet (schisis)
- klompvoeten
- afwijkingen van de borstkas (zoals ‘kippenborst')
- ademhalingsproblemen bij pasgeborene (door afwijkingen aan de borstkas)
SEMD: spondylo epi metafysaire dysplasie
Bij deze vorm is, net als bij SED, de botontwikkeling van zowel de wervels als van de lange botten (armen en benen) verstoord. Niet alleen het uiteinde van de lange pijpbeenderen (epifyse), maar ook het lange gedeelte (metafyse) is anders van vorm. Dit verklaart de naam SEMD. Lees meer bij Diagnose.
Kenmerkend voor deze vorm is het kleine gestalte.
Subtypen van SED en SEMD
Zowel de kenmerken als erfelijkheidsfactoren spelen een rol in de indeling van SED en SEMD in verschillende subtypen. Deze subtypen hebben elk verschillende manieren van overerven.
Lees meer over autosomaal dominante overerving, autosomaal recessieve overerving en X-gebonden overerving bij Erfelijkheid en kinderwens.
