Klinische en radiologische kenmerken in een cohort van 93 patiënten met een SED/SED congenita als gevolg van een mutatie in het COL2A1-gen
Wat zijn de kenmerken bij patiënten met SED/SED congenita door een COL2A1-genmutatie?
Achtergrond
SED congenita (SEDc) en andere SED-achtige aandoeningen door een COL2A1-genmutatie behoren tot de groep van Type 2-collageen aandoeningen. Bij deze aanlegstoornissen van het skelet komen naast orthopedische symptomen, ook vaak oogproblemen en gehoorverlies voor. Hoewel Type 2-collageen aandoeningen binnen de klinische genetica relatief frequent voorkomen, is er weinig gepubliceerd over de kenmerken en het beloop van deze groep.
Doel
Het onderzoek had tot doel om retrospectief de klinische en radiologische kenmerken in kaart te brengen van patiënten met SED/SEDc door een COL2A1- genmutatie. De gegevens van dit onderzoek kunnen bijdragen aan een ‘evidence-based’ richtlijn voor follow-up.
Resultaat
Uit de resultaten van dit onderzoek, gepubliceerd in 2015, blijkt dat bij een groep van 93 patiënten met SED/SEDc door een mutatie in het COL2A1-gen de volgende kenmerken vaak voorkomen:
- een klein gestalte
- pectus carinatum ('kippenborst') - 28% of pectus excavatum (7%)
- gewrichtspijn vooral heup en knie - 66%
- scoliose - 48%
- klompvoet - 9%
- atlanto-axiale instabiliteit - 28% (5/18)
- bijziendheid (myopie) - 45%
- staar - 19%
- netvliesloslating - 12%
- gehoorverlies - 37% (32/87)
In deze groep hadden 64 van de 93 patiënten de diagnose SEDc op basis van röntgenonderzoek, 5 van de 93 patiënten hadden de kenmerken van SEMD, daarnaast waren er ook enkele patiënten met een diagnose van Kniest of zeldzamere beelden.
Bij 54% van deze groep heeft een orthopedische operatie plaatsgevonden, bijvoorbeeld een operatie aan klompvoeten, de rug of aan de benen.
In deze groep hebben personen met een lengte onder het gemiddelde op een specifiek groeidiagram voor SEDc, relatief vaak ook een afwijkende vorm van de ‘dens’ (verticaal uitsteeksel van de 2e nekwervel) en daarmee meer kans op atlanto-axiale instabiliteit.
Aan de hand van het onderzoek zijn adviezen voor follow-up gegeven: lees meer bij Follow-up zorg
Lees meer
Terhal PA et.al. A study of the clinical and radiological features in a cohort of 93 patients with a COL2A1 mutation causing spondyloepiphyseal dysplasia congenita or a related phenotype. Am J Med Genet A. 2015 Mar;167A(3):461-75. doi: 10.1002/ajmg.a.36922. Epub 2015 Jan 21. PMID: 25604898.
