Wetenschappelijk onderzoek

Het expertisenetwerk MED-SED is op de hoogte van het nieuwste onderzoek (research) op het gebied van skeletaandoeningen wereldwijd. In 2015 werkte het expertisecentrum UMC Utrecht aan een onderzoek over de klinische en radiologische kenmerken van SED Congenita en andere vormen van SED bij patiënten met een COL2A1-mutatie.

Op dit moment (2022) voert het expertisecentrum van het UMC Utrecht geen wetenschappelijk onderzoek uit naar MED, SED en SEMD, maar wel naar andere aanlegstoornissen van het skelet. Ook volgt het team nauwgezet alle nieuwe ontwikkelingen rond MED, SED, SEMD en zeldzamere varianten wereldwijd.

Kijk voor meer informatie over het genoemde onderzoek en actuele onderzoeken op de Researchpagina.

Patiëntenregistratie

Op dit moment is er geen landelijke Nederlandse registratie van patiënten met MED, SED, SEMD en zeldzamere varianten. Wel heeft het expertisecentra een eigen registratie. Registratie kan o.a. kennis opleveren over het verloop van de aandoening en de verwachtingen voor mensen met MED, SED of SEMD op (lange) termijn. Dit leidt dan uiteindelijk tot meer kennis over deze skeletaandoeningen door de bundeling van deskundigheid en van onderzoekgegevens.